NOTRE HISTOIRE

Notre histoire commence en 1997 par un jour de printemps. Nous avions alors 20 ans et 22 ans et après 4 années d’amour, nous avions décidé de faire un enfant. Nous ne nous doutions pas que cette décision changerait le cours de notre vie.
La naissance de notre petit ange a été un grand bonheur. Mais bien vite la magie d’une vie à trois a laissé place à l’angoisse…
Notre petite fille tant désirée, n’évoluait pas comme les autres enfants de son âge. Après plusieurs années d’incompréhension, le verdict tomba. Laura était née avec une anomalie chromosomique qui entraînait chez elle un grand retard psychomoteur et bien d’autres problèmes afférents.
Aucun parent n’est préparé à endurer de telle épreuve. Nous avons dû apprendre petit à petit, jour après jour, à vivre avec un petit être différent et faire de notre mieux pour l’aider à grandir, s’épanouir et la rendre la plus autonome possible. Nous avons dû également faire face aux remarques blessantes et humiliantes d’ une partie de notre entourage, surmonter la culpabilité et affronter les difficultés de l’handicap. Notre force nous l’avons puisée dans les yeux de notre fille, notre petit ange qui nous a toujours pousser de l’avant.

LA DELETION 1 q21.1 DE NOTRE FILLE

Définition de la maladie: Il s’agit d’une microdélétion c’est- à-dire d’une perte de matériel chromosomique de toute petite taille et donc non visible sur un caryotype standard. Cette micro délétion contient plusieurs gènes.
La particularité de la délétion 1q21.1 est une variabilité d’expression extrêmement importante allant d’un développement cognitif normal à un retard mental de moyen à modéré. Je suis porteuse de l anomalie ( porteur sain) . Pour éventuellement avoir un deuxième enfant nous avons les différentes possibilités qui s’offrent à nous : L’adoption le don d’ovules et le diagnostic prénatal.

Tableau Clinique:
Les signes les plus fréquemment rencontrés sont:
- Le retard des acquisitions
- la microcéphalie
- Une dysmorphie faciale modérée et variable avec notamment des yeux enfoncés et
Une pointe du nez bulbeuse
D’autres signes ont été décrits de façon moins fréquente:
- Une malformation cardiaque
- Des anomalies oculaires
- Des troubles du comportement
- Une épilepsie

Laura présente les signes suivant:
- Ataxie: trouble de l’équilibre avec marche instable motricité saccadée des membres
- Strabisme, hypermétropie
- Retard mental
- Comportement autistique
- Stéréotypies: gestes répétitifs
- Trouble du sommeil
- Microcéphalie: anomalie de la croissance de la boite crânienne avec un diamètre de la tète inférieur la normale
- Dysmorphie: anomalie morphologique
- Une pointe du nez bulbeuse : nez rond
- Une bouche au coin tombant
- Un pli palmaire à gauche : un seul pli qui traverse la main
- Position en adduction des pouces : position permanente des pouces dirigés vers l’intérieur
- Hyperlaxité:
- Hypotonie axiale: faiblesse ou fatigabilité musculaire


LA GROSSESSE

La grossesse fut un moment difficile à vivre pour tous les deux. Un décollement placentaire au bout d’un mois et demi m’a contrainte à rester alitée jusqu’au bout. Les échographies morphologiques étaient normales.
A l’intérieur de mon ventre, mon bébé bougeait bien, parfois même un peu trop.

LA NAISSANCE

Laura est née le 26 octobre 2001 à la Clinique Des Lauriers à Fréjus .
L’accouchement a été déclenché mais le travail avançait très lentement. L’absence de dilatation et une tension artérielle élevée ne facilitaient pas la tâche. La sage femme s’est alors aperçu au monitoring, que ma fille présentait une souffrance fœtale. Une césarienne a alors été décidée en urgence.
Juste après sa naissance, notre bébé est transféré au centre hospitalier de Fréjus, service de néo-natalité, pour une DRT (Détresse Respiratoire Transitoire). Laura présentait entre autre, une agitation et une sensibilité au toucher. L’équipe médicale décida alors de procéder à des examens (EEG, transfontanelle, glande thyroïdienne, caryotype) mais d’apparence tout était normal. Seul un RGO (Reflux Gastro Oesophagien) fut détecté. Un lait Anti-Régurgitation + épaississant, du gel Polysilane et du Motilium lui furent prescrits.
Quant à moi, c’est seulement au bout de 4 jours que j’ai pu voir ma fille. Dans ce contexte, difficile d’établir des liens et de se sentir Maman. Chaque soir, je rentrais à la Clinique en abandonnant Laura dans son lit blanc. Son papa, lui, se coupait en deux, allant et venant entre moi et notre enfant.
Heureusement, ma famille et ma belle famille étaient présentes et me rendaient visite aussi souvent que possible.
Finalement, au bout d’une semaine, nous avons pu toutes les deux rentrer à la maison.

LES PREMIERES ANNEES

Les quatre premières années ont été très dures et longues, particulièrement la première. Nous nous sommes rapidement rendu compte que notre fille avait un comportement anormal, le fait qu’ elle ne nous regardait pas , ne supportait pas d’ être touchée le contact par exemple. Laura pleurait en effet beaucoup. Elle avait du mal à s’alimenter à cause de son hernie hiatale et de son RGO. Malgré tous nos efforts, nous n’arrivions pas à la calmer et ses pleurs duraient des heures. Nous la bercions dans nos bras tout en chantant. En dernier recours, nous la baignons ce qui semblait l‘apaiser.
Laura dormait peu et finissait par s’endormir par épuisement. Nous étions nous aussi très fatigués de cette situation mais nous ne comprenions pas ce qu’il se passait. Laura était notre premier enfant.
Notre impuissance à la calmer nous fit douter peu à peu. Etions-nous de bons parents ?
Laura a tenu sa tête à 5 mois et a marché a quatre pattes à 2 ans.
Ce n’est qu’à trois ans qu’elle fit ses premiers pas. Mon mari et moi revenions d’un voyage (quelque jours de répit). Et c’est en nous voyant, que d’un pas hésitant elle est venue vers nous. Instant magique et inoubliable.

EVOLUTION ET APPRENTISSAGE

Aujourd’hui âgée de 8 ans, Laura a bien progressé. Elle nous épate chaque jour. On sait désormais que son évolution sera lente.
Notre fille a une marche ataxique et les bras en chandeliers. Elle prononce quelques mots (papa, maman, papi,mamie,tata,tonton,oui,non,chat,chien,vache,cochon,mouton,boire,pipi,mickey,minnie). Le mot « ananas » prononcé depuis peu, constitue une réelle évolution. C’est son premier mot à 3 syllabes. Laura comprend ce qu’on lui dit et obéit a des ordres simples.
Ses troubles du sommeil se sont améliorés au fil des années. Elle aime les câlins, l’eau, les jeux musicaux, la musique, son chat, être entourée de son milieu familial. Elle ne supporte pas lorsqu’une personne s’en va. Les au revoir sont pour elle source d’angoisse.
Laura est persévérante. Elle trouve plaisir à s’applaudir lorsqu’elle parvient à terminer un puzzle par exemple.
Elle aime les plaisir de la tables et raffole du fromage. Elle mange seule mais la surveillance est indispensable car elle aurait tendance à mettre beaucoup de nourriture dans sa bouche. En dehors des repas, elle a la manie de tout porter à la bouche (en particulier ses doigts) et mâchouille volontiers les manches de ses blousons, ses cols de pull ou tee-shirt.
Notre fille est impatiente. Elle a du mal à rester enfermée à la maison . Elle déchire alors les papiers par colère en nous défiant du regard et met l’appartement sans dessus dessous. Les sorties sont pour son équilibre essentielles . Elle aime les promenades en poussette au bord de la mer et marcher dans le sable.
Laura joue très peu toute seule. Aime la présence d’ autres enfants mais elle reste spectateur, fait des câlins ,rit beaucoup. Elle est propre , boit au verre.
Le brossage des cheveux l’insupporte.

EXAMENS MEDICAUX

Laura a subi beaucoup d’examens médicaux et plusieurs hospitalisations, notamment en raison de son RGO.
Notre enfant présentait des troubles autistiques et nous fumes orientés vers une pédopsychiatre à l’Hôpital pour enfants Lenval à Nice. Une thérapie a été entreprise pendant de longs mois.
A l’âge de 4 mois, on soupçonne alors chez elle un syndrome appelé « Rett». La pédopsychiatre organise alors un pluridisciplinaire avec un neurologue et un gastroentérologue. Une fibroscopie et un TOGD sont pratiqués.
Laura a été opérée à 9 mois de son hernie hiatale. L’hospitalisation fut difficile. Notre fille était agitée et s’arrachait les perfusions. Nos journées étaient rythmées par les biberons car les prises étaient toutes les heures en petites quantités.
Dans le mois qui a suivi, nous avons rencontré le neurologue qui nous a dit que Laura présentait un retard de développement massif.
En août 2003, le neurologue décide de lui faire passer un IRM cérébral ( Imagerie par résonance magnétique ) car son périmètre crânien était toujours infléchi alors que son poids et taille étaient dans la moyenne. Rien à signaler ici encore.
Dans la foulée, un fond d’œil est effectué. Un strabisme et une hypermétropie sont décelés. Elle devra porter des lunettes. Mais comment les lui faire accepter, elle qui ne supporte rien sur la tête ni sur le visage ? Le docteur nous a assuré qu’en voyant le changement, elle finirait par les porter. Et effectivement, au bout de 2 jours, elle les a acceptées.
En 2004 le neurologue nous dirige vers une généticienne de l’ hôpital de l Archet 2 à Nice . Le bilan a consisté en un caryotype sanguin complété par des analyses par FISH (fluorescence in situ hybridisation ) c’est une méthode de caryotype et la recherche d’un syndrome de : « Rett » puis d’un syndrome « Angelman». Ces bilans médicaux ont été de nouvelles épreuves avec de longs mois d’attente. Au bout du compte, les résultats ont tous été négatifs. Nous étions déterminés à découvrir de quoi souffrait notre fille et la généticienne a ainsi persisté dans ses recherches.
En 2006, face à sa marche ataxique, le neurologue lui fait passer un second IRM avec un bilan complet (EEG, IRM, caryotype et métabolisme). Une atrophie au niveau du cervelet est suspectée. Nous décidons de nous rendre sur Paris à l hôpital Necker pour rencontrer un spécialiste du syndrome cérébelleux. Et là encore, nos questions ne trouvent pas de réponse. Laura ne présente aucune atrophie cérébelleuse.
A paris , nous sommes hébergé à la maison des parents dans l enceinte de l’hôpital Necker lieux très accueillant mais déçus par le suivi médical
En 2007, nous rencontrons un autre neurologue. C’est une femme et le dialogue est plus facile avec elle. De nouveaux examens sont pratiqués sur notre fille. Et rien !
En 2008, la généticienne souhaite nous revoir pour nous présenter une nouvelle technique de recherche appelée CGH ARRAY ou puce d’ADN. Cette technique permet une étude poussée des régions chromosomiques, en comparant l’ADN du patient à celui d’un individu sain.
En 2009, la généticienne nous adresse un courrier nous invitant à nous présenter à l’hôpital pour un prélèvement sanguin pour rechercher chez nous une anomalie qui était suspectée chez notre fille .
En janvier 2010, après 8 années de recherche, le diagnostic tombe enfin : Laura présente une DELETION 1q21.1 d’origine maternelle. A ce jour, elle est le seul cas reconnu en littérature scientifique . Il doit y avoir d’autres cas diagnostiqués mais non rapportés dans la littérature scientifique .Ce qui est le cas pour Laura.

LES STRUCTURES D’ACCUEIL

Laura a intégré une crèche familiale et a été gardée par une assistante maternelle à son domicile. Nous lui devons beaucoup. Cette personne n’était pas formée pour la prise en charge d’enfants différents. A tout moment, elle aurait pu choisir de renoncer et pourtant elle a continué a nous aider jusqu‘au bout. Une fois par semaine, elle accompagnait Laura à la crèche pour la faire participer à des activités (poney, peinture, comptines…) et entamer une phase de sociabilisation avec les autres enfants.
Les assistantes maternelles de la crèche prêtaient beaucoup d’attention à notre fille. Déjà nous redoutions le moment fatidique où Laura, l‘âge avançant, devrait quitter sa nounou pour intégrer un nouveau lieu d’accueil. Tout changement est source d’angoisse pour elle.
En 2005, elle fut accueillie au SESSAD* où son éducatrice la fit très bien progresser. En 2007, elle intégra l’IME.*
L’IME a pour objectif de faire évoluer l’ enfant avec un projet personnalisé d’accompagnement
*SESSAD : service d’éducation spécialisée et de soins à domicile
*IME : instituts médico éducatifs
*CAMPS : centre d’ action médico sociale précoce (0-6ans)

PRISE EN CHARGE / REEDUCATION

Laura est prise en charge à l’âge de 11 mois dans un CAMPS * avec une kiné et une psychomotricienne, à raison d’une séance hebdomadaire. En dehors de cette prise en charge spécifique, nous nous évertuons à éveiller notre fille par tout moyen pour qu’elle s’ouvre au monde.(puzzle , encastrement, jeux d‘éveil, sortir rencontrer des gens et des enfants)
Aujourd’hui, la psychomotricienne prend en charge Laura à l’IME. En parallèle, notre enfant est suivie par une kinésithérapeute et une orthophoniste en cabinet privé. Deux professionnelles qui sont pour nous d’un grand recours.
La kiné nous implique dans la rééducation de notre fille. Elle nous a formé aux techniques* pour ensuite pouvoir les reproduire à la maison. Pour l’acquisition de la marche, Laura est passée par plusieurs étapes (position du petit lapin pour pouvoir ramper chevalier servant et debout pour tenir l’équilibre). Les séances avec la kiné sont pour moi l’occasion de trouver une oreille attentive à qui confier mes craintes et mes angoisses de maman. La kiné organise des séances collectives permettant aux parents d’enfants différents de se rencontrer et d’échanger leurs expériences. Laura alterne les exercices pour muscler ses jambes, son dos, développer son équilibre, et s’éveiller par le biais de jeux.
*Techniques : le ballon de rééducation , l’ espalier ,ramper et franchir des obstacles , la motricitée fine , stimulation sensorielle ( intruments de musique , massage, parcours sensoriel découvrir avec les pieds )
Chaque progrès est pour nous une victoire, la position debout, la marche, les sourires et les câlins.
L’orthophoniste nous a été d’une grande utilité en nous apprenant à communiquer différemment avec Laura afin qu’elle se sente moins frustrée. Cette communication non verbale est basée sur les images et les gestes que Laura commence à acquérir et à utiliser.
A l’ IME l’orthophoniste lui à appris les gestes. (quelques exemples):
Maison : entrelace ses deux mains
Douche : frotte ses cheveux
Manger : index dans la bouche
S’asseoir : tape deux fois sur la chaise
Pleurer : l’index caresse deux fois une joue
Dormir : dit dodo ou main sur les oreilles tête penchée
Glace : lèche son poing
Poisson : joint ses mains et les vrilles
Marcher : promène sa main sur la table

Reconnaissance du handicap : s’ adresser à la MDPH (maison départementale des personnes handicapée) de son département pour ouvrir des droits . Les dossiers sont étudiés au cas par cas
Prise en charge (kiné, ortophoniste) protocole de soins c’est un formulaire ,le médecin traitant qui élabore le protocole et ensuite étudié par le médecin conseil de l assurance maladie qui donne son accord pour la prise en charge à 100%

ENVIRONNEMENT FAMILIAL

L‘univers familial est essentiel pour nous. Laura a des mamies et papis, des arrières grands-parents, une tata et un tonton qui sont très présents. Nous avons beaucoup de chance de pouvoir nous reposer sur notre famille pour souffler un peu, sortir, voyager, et se retrouver.
Elle reconnait ses proches ,leurs fait pleins de câlins se laisse garder sans problèmes, parfois fait des caprices avec certaines personnes plus qu’avec d’autres car elle très têtue
Notre quotidien, en dépit de tout l’amour que nous portons à notre fille, est usant.

ASSOCIATIONS

Nous nous sommes tournés en premier lieu vers l’association du syndrome d’Angelman. Nous avons rencontré la Présidente, des parents, des médecins et des chercheurs. Ce fut une aventure très enrichissante. Nous avions trouvé là le soutien d’une seconde famille.
Lorsque la maladie 1q21.1 fut révélée, nous nous sommes orientés vers l’association APAC Valentin, pour les porteurs d’anomalies chromosomiques. Nous éprouvons le besoin de ne plus être isolés dans notre combat et de nous regrouper avec d’autres parents au parcours similaire au nôtre.

CONCLUSION

Nous avons créer ce blog suite au diagnostic posé sur la délétion 1q21.1 de notre fille à fin d’informer les parents de cette pathologie car il est certain que cette anomalie ne serait pas isolé. Il y aurait peut - être des enfants sans diagnostic .
Ne jamais baisser les bras . Se battre toujours et encore, surtout ne pas s’isoler et persévérer à comprendre.
L’AMOUR. Entourer son enfant d’affection et d’attention l’aidera à évoluer dans de bonnes conditions.